山东大学学报(医学版)

作者：胡家倩,王梦琴,张子夏,王曦,黄爱,杨威,李东晓,卫海燕,罗淑颖,陈永兴

单位：1.郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科, 河南 郑州 450053;2.河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心, 河南 郑州 450053

关键词：糖原累积病Ib型,SLC37A4基因,基因变异,恩格列净,

基金：郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM0005)

目的 探讨3例儿童糖原累积病Ib型(glycogen storage disease type Ib, GSDIb)的临床特征和基因变异特点,分析恩格列净治疗GSDIb患儿的临床效果。 方法 回顾性分析2020年6月至2023年5月在郑州大学附属儿童医院就诊的3例GSDIb型患儿临床资料及基因检测结果。3例患儿均接受恩格列净治疗及饮食干预,随访1~3年,并回顾相关文献。 结果 3例患儿均为男性,就诊年龄7个月~1岁,主要临床表现为肝脏增大及智力运动发育落后,代谢异常均表现为肝功能异常、空腹低血糖、血清乳酸及三酰甘油升高,均伴有中性粒细胞减少,3例患儿均检出SLC37A4基因复合杂合变异。应用恩格列净治疗年龄分别为1岁2个月、1岁、1岁10个月,随访时间分别为12、17、36个月,均未发生低血糖、泌尿系统感染、肝肾功能异常等不良反应,临床症状得到改善。本研究发现SLC37A4基因1个新变异位点c.1287_1290del,拓展了SLC37A4基因变异谱。 结论 GSDIb型患儿的临床表现多样,存在中性粒细胞减少及功能缺陷,确诊依赖于基因检测,恩格列净可增加GSDIb患儿中性粒细胞数目,改善患儿临床症状,尽早应用可避免炎症性肠病的发生。

来源：2025年第2期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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