山东大学学报(医学版)

作者：王梦琴,张耀东,陈佳佳,张子夏,胡家倩,王曦,赵艺璇,张英娴,卫海燕,陈永兴

关键词：Wiedemann-Steiner综合征,重组人生长激素,KMT2A基因,

基金：郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM0005);河南省医学科技攻关项目(LHGJ20200613)

目的 探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome, WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。 方法 回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测。 结果 3例WSS患儿中男2例、女1例,4.8~11.3岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1~5年,身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为chr11:118353970-118356519 区域存在 2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS。 结论 对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

来源：2024年第6期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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