山东大学学报(医学版)

作者：赵炜,王芳,李加山,梁思颖,苗艳,姜楠,李朔

单位：青岛大学附属青岛妇女儿童医院基因检测中心, 山东 青岛 266034

关键词：单分子实时测序,长读长测序,CYP21A2基因,嵌合基因,基因重复,

基金：青岛市医疗卫生重点学科建设项目

目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing, SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。 方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。 结果 SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。 结论 SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较大的临床应用前景。

来源：2024年第3期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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