山东大学学报(医学版)

作者：董佳宁,张飘飘,徐芬芬,赵红洋

单位：1.山东第一医科大学附属济南市中心医院儿科, 山东 济南 250013;2.山东第一医科大学 山东省医学科学院, 山东 济南 250117

关键词：歌舞伎综合征,KMT2D基因,特殊面容,家系基因检测,

基金：“泉城学者”建设工程(P-20230825-0025)

目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。 方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。 结果 先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电图异常、反复中耳炎病史等。患儿外周血家系全外显子测序显示,KMT2D基因(NM003482)c.3094del(p.Leu1032TrpfsTer24)存在变异。该变异为移码变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲均未携带该变异,表明该变异为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读标准,该基因变异分类为 PVS1+PS2+PM2,属于致病性变异。 结论 患儿确诊为由KMT2D基因变异导致 KS1型,为常染色体显性遗传。本研究结果表明,对于疑似KS者应做到早诊断、早干预;对于已知基因无变异的患者,应根据国际共识标准进行临床诊断,并进行随访和遗传咨询。本研究进一步丰富了KS基因变异谱,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。

来源：2024年第2期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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