山东大学学报(医学版)

作者：孔亮博,夏瑞红,赵玉英,王淑贞,王胜军

单位：山东大学齐鲁医院神经内科, 山东 济南 250012

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩,ATN1基因,临床特征,亚型,影像,

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。 方法 回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征,检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料,进行总结分析。 结果 共纳入35例病例,平均发病年龄(25.5±15.4)岁,ATN1基因编码区12p13.31处胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)序列重复次数53~79次,两者呈负相关(r=-0.846,P<0.001)。不同亚型的主要临床表现不同,少年型患者通常有癫痫发作、认知障碍和行走不稳,可伴有不自主运动或精神异常;早发成年型患者通常有行走不稳、不自主运动和认知障碍,约半数患者表现出癫痫发作;晚发成年型均有行走不稳表现,癫痫发作少见。影像学方面,29例DRPLA患者颅脑MRI资料完整,患者以小脑萎缩(93.1%,27/29)和脑干萎缩(69.0%,20/29)最常见,其次为脑皮质萎缩(51.7%,15/29)及脑白质病变(51.7%,15/29)。 结论 DRPLA的ATN1基因CAG序列重复次数越多,发病年龄越小。其临床表现具有多样性,对具有常染色体显性遗传家族史的癫痫发作、共济失调、认知障碍或不自主运动,患者应进行颅脑MRI及ATN1基因检测。

来源：2023年第10期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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