山东大学学报(医学版)

作者：吴文静,孙媛,王光裕,吕晓晴,焉传祝,林鹏飞

单位：1.山东大学齐鲁医院神经内科, 山东 济南 250012;2.山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科, 山东 青岛 266035

关键词：杜氏肌营养不良症,X染色体失活,人雄激素受体基因甲基化特异性PCR,女性,

基金：山东省自然科学基金(ZR2022MH190)

目的 探究1例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制。 方法 对1例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent半导体测序检测患儿的DMD基因,并对其父母进行家系验证,进行染色体核型分析和运用微阵列比较基因组杂交(a-CGH)检测患儿染色体变异情况,采用人雄激素受体基因甲基化特异性PCR(HUMARA-MSP)对患儿进行X染色体失活模式的检测。 结果 患儿为女性,就诊时3岁,主要表现为肌酸激酶(CK)增高和运动能力稍差,肌肉病理示肌营养不良样改变和抗肌萎缩蛋白的缺失。MLPA技术未检测出患儿存在DMD基因的缺失突变或重复突变,Ion Torrent半导体测序结果发现患儿DMD基因存在c.10223+1G>A单一杂合突变,且该突变为新发突变。患儿染色体核型正常,a-CGH未检测到染色体异常。HUMARA-MSP证实患儿存在明显的X染色体失活偏移。 结论 该女性患儿携带DMD基因c.10223+1G>A单一杂合突变,X染色体失活偏移是导致该女性DMD患儿的发病原因。

来源：2023年第10期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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