山东大学学报(医学版)

作者：王鹏飞,吴远宁,高婷婷,徐广,夏巍,温鹏,马晴晴,曹丽丽,张锦涛,梁子婷,许长娟,高明霞,董亮

单位：1.山东大学 山东省千佛山医院呼吸与危重症医学科, 山东 济南 250014;2.山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)呼吸与危重症医学科 山东省呼吸疾病研究所, 山东 济南 250014;3.五莲县人民医院呼吸与危重症医学科, 山东 五莲 262300;4.山东省公共卫生临床中心呼吸与危重症医学科, 山东 济南 250102;5.临沂市人民医院呼吸与危重症医学科, 山东 临沂 276034

关键词：Birt-Hogg-Dubé综合征,肺囊性改变,气胸,促卵泡激素基因,全外显子测序,

基金：国家自然科学基金项目(82270032);山东省重点研发计划项目(2021SFGC0504);山东省自然科学基金联合基金项目(ZR2021LSW015);济南市科技创新发展资金项目(202132002)

目的 分析Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征临床及影像学特点,为临床及影像诊断提供帮助。 方法 回顾性分析2022年2月至8月于山东省千佛山医院由全外显子测序确诊的中国BHD综合征患者的临床资料,描述其临床及影像学特征。 结果 12例中国BHD综合征患者中男5例、女7例,8~66岁,8例有家族性气胸病史。最常见的临床表现是肺部囊肿,合并气胸8例,合并特征性皮肤改变1例。11例肺囊肿均为双侧及下肺分布为主,其中大量囊肿9例、中量囊肿2例;囊肿沿纵隔分布为主1例、周围分布为主4例、同时沿纵隔及周围分布6例。 结论 中国BHD综合征以单纯肺部受累为特点,其特征性肺部影像表现为沿下肺外周分布大小不等的含气囊泡。

来源：2023年第6期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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