山东大学学报(医学版)

作者：殷秋霞,赵非,丁桂霞,韩媛,赵三龙,成学琴

单位：南京医科大学附属儿童医院肾脏科, 江苏 南京 210008

关键词：寡而大肾发育不良,配对盒基因2,突变,蛋白尿,局灶节段性肾小球硬化,

目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点。 方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良,基因示PAX2错义突变患儿的临床资料,并复习相关文献。 结果 患儿,男,9岁8个月,表现为非肾病水平蛋白尿,肾功能不全,肾活检病理提示:(1)寡而大肾发育不良;(2)局灶节段性肾小球硬化。二代测序发现PAX2基因c.94C>T(p.P32S)杂合变异,Sanger测序验证示变异来自患儿父亲。 结论 考虑可能是来源于患儿父亲的PAX2基因杂合突变致病,导致患儿肾发育不良。寡而大肾发育不良起病隐匿,临床中孤立性蛋白尿伴有肾功能不全需警惕此病,及时行肾活检。

来源：2023年第5期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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