山东大学学报(医学版)

作者：刘士标,张淑君,李培龙,杜鲁涛,王传新

单位：1.山东大学第二医院检验医学中心, 山东 济南 250033; 2.山东省肿瘤大数据与精准医疗技术创新中心, 山东 济南 250033

关键词：肺腺癌,外周血单个核细胞,甲基化,早期诊断,临床价值,

基金：国家自然科学基金(82172355);济南市创新团队研究计划(2019GXRC004,2021GXRC020)

目的 探讨cg20657709位点甲基化在肺腺癌早期诊断中的临床价值。 方法 通过对30例肺腺癌患者(肺腺癌组)和45例健康对照者(健康对照组)进行Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip检测,获得基于外周血单个核细胞(PBMCs)的肺腺癌全基因组甲基化图谱以及候选差异甲基化位点(DMP)。进一步采用焦磷酸测序,在35例肺腺癌患者和30例健康对照者中,对该DMP对肺腺癌的诊断价值进行验证。最后,基于多重目的区域甲基化富集测序,在50例肺原位腺癌和50例健康对照者中,评估该DMP对肺原位腺癌的诊断价值。 结果 Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip检测结果显示,肺腺癌组具有基于PBMCs的特异性甲基化图谱,肺腺癌组和健康对照组甲基化水平差异显著。以∣Δβ∣≥0.06且 校正P<0.05为标准,初步筛选出1 345个DMPs。经过多步骤筛选,确定cg20657709为候选位点。cg20657709位点甲基化水平在肺腺癌患者中高表达(Δβ=0.097,校正P=0.004)。焦磷酸测序显示,cg20657709位点能够明显区分肺腺癌患者与健康对照者(AUC=0.946,敏感性为91.4%,特异性为90.0%,截断值为66.91)。多重目的区域甲基化富集测序显示,cg20657709位点对肺原位腺癌具有较好的诊断价值(AUC=0.787,敏感性为86.0%,特异性为64.0%,截断值为0.746 5)。 结论 与健康对照者相比,cg20657709位点甲基化水平在肺腺癌患者中显著升高,对肺腺癌的早期诊断具有重要的临床价值。

来源：2023年第4期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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