山东大学学报(医学版)

作者：金晨曦,王钰峰,张倩,李敬,李鸿昌,颜军昊

单位：1. 山东大学生殖医学研究中心, 山东 济南 250021;2. 山东省生殖健康临床医学研究中心, 山东 济南 250021;3. 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心, 山东 济南 250021

关键词：复杂染色体平衡易位,胚胎植入前遗传学检测,携带者筛查,二代测序,

基金：国家自然科学基金(82171648;81901556)

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。 方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。 结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。 结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。

来源：2023年第4期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

查看山东大学学报(医学版)杂志2023年第4期