山东大学学报(医学版)

作者：慈倩倩,武胜英,万秋花,马运荣,赵建文,张健

单位：1.济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心, 山东 济宁 272100;2.济宁市妇幼保健计划生育服务中心超声医学科, 山东 济宁 272100;3.济宁市妇幼保健计划生育服务中心检验科, 山东 济宁 272100;4.浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障部, 浙江 杭州 310000

关键词：高龄妊娠,产前筛查与诊断,高危因素,染色体非整倍体,染色体拷贝数变异,

基金：山东省妇幼保健协会2021年度科技创新科研项目(鲁妇幼协发［2021］19号);2021年济宁市重点研发计划项目(医学研究和临床医疗类)(济科字［2021］36号)

目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。 方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10 265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组:单纯高龄组(n=10 016)、高龄合并高危因素组(n=249)。单纯高龄组按不同年龄分为7组:35岁组(n=2 030)、36岁组(n=2 077)、37岁组(n=1 592)、38岁组(n=1 204)、39岁组(n=969)、40岁组(n=792)、>40岁组(n=1 352)。比较分析各组的产前筛查与诊断结果。选取单纯低龄组孕妇(n=8 364)作为对照。结果〓与单纯低龄组(1.67‰,14/8 364)相比,38岁及以上孕妇组胎儿染色体非整倍体的发生率显著增加(P<0.001,P=0.012,P<0.001,P<0.001)。较单纯染色体核型分析,CMA额外检出拷贝数变异(CNV)36例［8.22%(36/438)］。高龄合并高危因素组胎儿染色体非整倍体及CNV的发生率远高于单纯高龄组(P均<0.001)。 结论 高龄孕妇胎儿染色体异常发生率增加,临床上应全面评估其高危因素,选择个体化产前筛查与诊断策略。

来源：2023年第1期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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