山东大学学报(医学版)

作者：李军,李保敏,杨璐

单位：山东大学齐鲁医院儿科, 山东 济南 250012

关键词：早发癫痫性脑病,发育迟滞,UBA5 基因,

目的 探讨早发癫痫性脑病患者的临床特征和基因突变情况,为疾病诊断提供依据。 方法 应用二代测序技术对 1 例早发癫痫性脑病患者的外周血标本进行全外显子组测序(WES)检测,发现可疑致病位点后利用 Sanger 测序对患者及其父母进行验证分析。 结果 本次检出 UBA5 基因 c.214C>T(p.R72C)杂合变异(NM_024818)和 c.1141_1144delTCTG 杂合变异(NM_024818),均提示为疑似致病性变异。 结论 UBA5 基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,UBA5 基因可能是早发性癫痫性脑病患者的致病原因,为早发癫痫性脑病遗传咨询提供了依据。

来源：2022年第8期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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