山东大学学报(医学版)

作者：王陆敏,周士英,黄启坤,刘艳丽

单位：山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科, 山东 青岛 266035

关键词：原发性纤毛运动障碍,支气管扩张,慢性鼻窦炎,透射电镜,基因检测,

目的 探讨DNAH5基因突变所致原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特点、诊治方法,以提高对该病的认识。 方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院(青岛)收治的1例儿童PCD患者的临床资料,包括主要症状、化验检查、影像学表现、基因检测、透射电镜(TEM)检查结果及诊疗过程。 结果 该患儿有新生儿期呼吸窘迫、婴儿期开始出现的反复咳嗽咳痰、支气管扩张及慢性鼻窦炎等PCD特征性表现,支气管黏膜TEM检查未见纤毛结构,全外显子测序提示DNAH5基因存在致病性复合杂合变异, PCD诊断明确。急性期给予抗感染及气道廓清治疗,并定期随访。 结论 PCD临床表现多样,缺乏单一的特异性诊断方法,对可疑的患者需综合分析高速摄像显微分析、免疫荧光分析、TEM以及基因检测等多种检查结果,进一步确定诊断。目前PCD尚无治愈方法,治疗目的主要为延缓疾病进展。

来源：2022年第8期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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