山东大学学报(医学版)

作者：唐钦连,张玉超,赵蕙琛,马小莉,于民民,刘元涛

单位：1. 青岛市市立医院内分泌科, 山东 青岛 266011;2. 山东大学齐鲁医院(青岛院区)内分泌科, 山东 青岛 266011

关键词：糖尿病,基因测序,成对盒4基因,突变,

目的 探讨成对盒4(paired box 4, PAX4)基因突变致早发糖尿病临床特征,进一步提高对该疾病的认识。 方法 回顾1例携带PAX4基因突变早发糖尿病患者临床资料,并进行文献复习。 结果 患者,女,25岁, 因“乏力、口渴、多饮、多尿40余天,恶心、纳差4 d”入院,诊断“糖尿病酮症酸中毒”,胰岛素自身抗体检测阴性,住院期间应用多种降糖药物治疗,疗效欠佳,胰岛分泌功能衰竭;基因检测PAX4基因外显子5上第192位密码子(CGT)G > A 杂合变异,为R192H型。 结论 对于疑似单基因糖尿病患者,基因测序分析具有重要意义,尤其在诊断和分型方面,准确的基因诊断有助于患者得到更专业的治疗。

来源：2022年第5期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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