山东大学学报(医学版)

作者：宋敏,周玉侠,高璐,刘娜,王菊,古晋,张艳萍

单位：1.山东第一医科大学附属济南妇幼保健院妇产科, 山东 济南 250001;2.山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心, 国家生育调控技术重点实验室, 山东省优生技术重点实验室, 山东 济南 250002

关键词：染色体嵌合,产前诊断,核型分析,染色体微阵列,荧光原位杂交,

基金：中国疾病预防与控制中心妇幼保健中心“母婴营养与健康研究项目”(2021FY021)

目的 探讨产前染色体嵌合的适宜诊断策略。 方法 回顾分析1例因超声显示胎儿心脏室间隔缺损伴单脐动脉而就诊的孕妇病例。该孕妇因中孕期血清学筛查提示21三体高危,孕17+2周于外院行无创DNA产前检测。孕25+5周因超声异常于山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心接受羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析与染色体微阵列检测(CMA)、未培养羊水细胞6pter/6qter定制探针荧光原位杂交(FISH)检测以及引产胎儿胎盘和皮肤组织的CMA检测。羊水细胞核型计数82个细胞,核型分析5个。 结果 外院无创检测提示,胎儿21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征均为低风险。本院报告羊水细胞核型为47,XN,+del(6)(p21.1)［24］/46,XN［58］。两次直接羊水细胞CMA均未发现异常,但传代培养的羊水细胞CMA检测提示6q三体嵌合。直接羊水细胞FISH检测计数100个细胞,89个为正常二倍体,6个为6q三体,FISH结果判读无异常。引产胎儿胎盘和皮肤组织的CMA检测均未发现异常。 结论 结合胎儿B超、核型分析和不同原理的分子遗传检测结果,判定胎儿可能为6q三体极低比例嵌合胎儿,减少了假阴性风险。

来源：2022年第5期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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