山东大学学报(医学版)

作者：田敏,曹丽丽,宋承远

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型,新突变位点,颅内病变,发育迟缓,

基金：山东省自然科学基金(ZR2019PH092)

目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点。 方法 回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析。 结果 先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.1586T>G,而在非患病的家庭成员中没有发现该突变。 结论 发现NFI基因一个新的错义突变,可能是导致该家系NF1的原因。另外,合并身材矮小的NF1患者均应行颅脑磁共振(MRI)检查排除鞍区肿瘤,以及生长激素激发试验评估激素分泌情况,追溯发育迟缓的原因。

来源：2022年第4期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

查看山东大学学报(医学版)杂志2022年第4期