山东大学学报(医学版)

作者：王婧,刘小转,许芳芳

单位：河南省人民医院 1.妇产科;2.科研与学科建设部;3.临床单细胞生物医学中心, 河南 郑州 450003

关键词：肝豆状核变性,基因变异,ATP7B基因,Sanger测序,

基金：国家自然科学基金(81801547);2021年河南省重点研发与推广专项(212102310205)

目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因。 方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断。 结果 发现先证者存在ATP7B基因复合杂合变异,即NM_000053.3:c.2333G>T(p.Arg778Leu)错义杂合变异和NM_000053.3:c.208delC(p.Gln70Ser fs*4)缺失移码变异;其中,c.2333G>T错义杂合变异来源于父亲,为数据库已经报道的变异;c.208delC缺失移码变异来源于母亲,暂未见报道。先证者母亲孕20周,行胎儿产前基因诊断,发现胎儿仅携带来源于母亲的ATP7B基因c.208delC移码杂合变异,c.2333位点为野生型,胎儿和先证者基因型不同,预测胎儿不会出现和先证者一样的肝豆状核变性的临床表型。 结论 该肝豆状核变性先证者临床表型异常是由ATP7B基因复合杂合变异所致,为生二胎先证者父母的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

来源：2022年第2期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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