山东大学学报(医学版)

作者：潘鹏飞,徐立升,纪坤乾,王得翔,李玉

单位：1. 山东大学齐鲁医学院, 山东 济南 250012;2. 山东大学齐鲁医院呼吸与危重症科, 山东 济南 250012;3. 山东大学齐鲁医院神经内科, 山东 济南 250012

关键词：线粒体肌病,呼吸衰竭,基因突变,诊断,治疗,

目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗。 方法 对1例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析,检索病例报道并回顾文献。 结果 共检索出12例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的患者,其中男性7例,女性5例,发病年龄为16~70岁;8例患者乳酸升高,4例患者肌酸激酶升高;1/3患者的肌电图未见异常,50%患者检测到线粒体DNA A3243G突变,结合患者临床表现及肌肉活检病理可确诊线粒体肌病。目前无特效治疗方式。 结论 临床中不明原因的Ⅱ型呼吸衰竭需要考虑线粒体肌病的可能性。

来源：2022年第2期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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