山东大学学报(医学版)

作者：孔文程,徐广润,贾俊丽,崔新宇

单位：山东大学齐鲁医院神经内科, 山东 济南 250012

关键词：脑腱黄瘤病,共济失调,认知功能障碍,CYP27A1基因,

基金：山东省重点研发计划(2018GSF118059)

目的 对1例CYP27A1基因突变的脑腱黄瘤病患者进行临床表现、影像学特征、基因分析,以提高临床医生对此病的认识。 方法 收集我院1例诊断为脑腱黄瘤病患者的临床资料并进行分析,结合相关文献对该疾病进行简单总结。 结果 患者为30岁男性,自幼视力差, 因行走不稳2年入院。查体示双侧跟腱肿物,弓形足,四肢肌张力增高,双侧锥体束征阳性。颅脑MRI显示双侧小脑齿状核T2像稍高信号;踝关节MRI显示双侧跟腱黄瘤;简易精神状态检查评分15分;蒙特利尔认知评估量表评分10 分。对患者及患者父母进行基因检测,患者为CYP27A1基因c.1214+1 G > A、c.1004C > T复合杂合突变。 结论 脑腱黄瘤病早期症状隐匿且无特异性,患者既往可有婴幼儿慢性腹泻、青少年白内障、骨质疏松症、肌腱黄瘤等病史,当患者出现认知障碍、进行性共济失调、锥体束征等神经系统症状时,临床医生应高度怀疑此病,并应尽早进行基因检测以明确诊断,早期治疗可延缓疾病进展。

来源：2021年第11期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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