山东大学学报(医学版)

作者：胡思翠,孙清,王一冰,孙莉莉,隋炎希,李堂

单位：青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科, 山东 青岛 266000

关键词：Bartter综合征,CLCNKB基因,突变,基因型,

目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析。 方法 分析两个无血缘关系的Bartter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显子编码区设计引物、扩增,对PCR产物进行直接测序,与美国生物技术信息中心中的正常序列进行BLAST比对,从而发现可能存在的基因突变,最后多重连接探针扩增技术检测是否存在大片段缺失。 结果 两例家系的先证者检测均示:低钾血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。家系1先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段纯合缺失,分别遗传自父母;家系2先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段缺失与c.1881delC(p.Thr628fs)的复合杂合突变,分别遗传自父母。 结论 c.1881delC(p.Thr628fs)为移码突变,该变异国内外尚未见报道。CLCNKB基因突变为2个Bartter综合征家系的致病原因,确诊为Ⅲ型Bartter综合征,临床分型属于经典型。临床上可通过分子遗传学技术进行Bartter综合征的基因诊断,提高确诊率,及时治疗。

来源：2020年第9期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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