山东大学学报(医学版)

作者：李林童,侯新国,秦君,梁凯,任建民

单位：山东大学齐鲁医院内分泌科, 山东 济南 250012

关键词：青年人中的成年发病型糖尿病13型,特殊类型糖尿病,内向整流钾离子通道J家族11因子,糖尿病,全外显子组检测,磺脲类药物,

目的 探讨青年人中的成年发病型糖尿病13型(MODY13)的临床表现、诊断方法及治疗方案。 方法 完善1例MODY13患者入院后的相关检查,同时行全外显子组检测。 结果 全外显子组检测结果显示,患者内向整流钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)存在变异,调整治疗方案为服用格列美脲能有效改善糖尿病症状。 结论 MODY13患者的诊断需借助基因检测,确诊后根据患者年龄使用药物治疗并对饮食进行调控,能够有效控制血糖。

来源：2020年第6期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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