山东大学学报(医学版)

作者：刘娜,刘奇迹,牟凯,程翠云

单位：1. 淄博市妇幼保健院产前诊断中心, 山东 淄博 255000;2. 山东大学基础医学院实验畸形学教育部重点实验室与医学遗传系, 山东 济南 250012

关键词：肌张力减退、共济失调和发育迟缓综合征,全外显子组测序,EBF3基因,基因突变,

基金：山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS380);科技部国家重点研发计划(2018YFC0114703);淄博市妇幼保健院青年基金(FY01201710)

目的 对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析。 方法 详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血,对患儿样本进行外周血淋巴细胞G显带核型分析和SNP-array检测,对患儿及父母的外周血DNA进行全外显子组测序,生物信息学分析突变位点的致病性。 结果 患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变 c.626G>A(p.Arg209Gln),利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变。 结论 该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变 c.626G>A(p.Arg209Gln),该突变位点国内尚无报道。

来源：2020年第4期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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