山东大学学报(医学版)

作者：张文慧,陈昀,常亚丽,周亚伟,房云海,张心声,郭农建

单位：1. 山东大学附属济南市中心医院血液科, 山东 济南 250013;2. 山东省血液中心山东省血友病诊疗中心, 山东 济南 250013

关键词：血友病A,凝血因子Ⅷ,基因突变,内含子22倒位,基因测序,

目的 分析山东省55例血友病A(HA)患者基因突变类型,探讨HA发病机制。 方法 采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。 结果 55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.2034_2062del、c.6052_6058del、c.6046_6047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。 结论 FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。

来源：2019年第12期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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