山东大学学报(医学版)

作者：冯阿磊,董青,逄娇慧,殷嘉妮,李强,韩俊庆,杨哲

单位：1. 山东大学附属省立医院肿瘤研究治疗中心, 山东 济南 250021;2. 南京世和基因生物技术有限公司, 江苏 南京 210032

关键词：食管鳞癌,二代测序,基因变异,靶向治疗,

基金：国家自然科学基金(81502508)

目的 利用二代测序技术(NGS)对基因突变频率进行分析,探究食管鳞癌(ESCC)基因突变特征,寻找潜在的靶向治疗和免疫治疗靶点。 方法 随机收集49例山东省立医院确诊的ESCC患者的石蜡肿瘤组织样本,进行DNA提取,采用Illumina HiSeq4000测序平台对416个肿瘤相关基因进行捕获测序,测序结果进行生物信息学分析。 结果 发现TP53基因突变频率最高,并发现了多个ESCC潜在治疗靶点。EGFR 19del突变率和扩增率均为4.08%,未见EGFR L858R突变及KRAS突变;HER2和MET基因扩增发生率均为2.04%;BRCA1/2基因失活突变率约为8.06%;另外,MSI阳性率约为4.76%。提示携带相关靶点突变的患者可能是靶向治疗或免疫治疗的潜在获益人群。 结论 通过高通量检测技术发现ESCC多个潜在治疗靶点,对患者临床治疗方案的制定有重要意义。

来源：2019年第7期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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