山东大学学报(医学版)

作者：丁婷婷,邹东,刘浩辰

单位：1. 首都医科大学附属北京儿童医院口腔科, 北京 100045;2.中日友好医院口腔医学中心, 北京 100029;3. 北京大学口腔医院修复科, 北京 100081

关键词：非综合征型先天缺牙,基因突变,肌节同源盒基因1,

基金：国家自然科学基金(81600851)

目的 对一个非综合征型先天缺牙家系进行候选致病基因测序,以寻找该家系的致病基因。 方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院口腔科就诊的1例非综合征型先天缺牙患者及其家系成员的临床资料及血液标本,检测先天缺牙常见的致病基因,对寻找到的可疑突变进行生物信息学分析及表型分析。 结果 患者的肌节同源盒基因1(MSX1)携带一个错义突变:MSX1第2外显子发生杂合突变(c.547C>A),即核苷酸第547位C变为A,导致氨基酸第183位由谷氨酰胺(Glutamine)变为赖氨酸(Lysine),即Gln183Lys(p.Q183K)。保守性分析显示该位点在进化过程中高度保守。突变致病性预测显示该突变有很强的致病性。 结论 本研究在一个非综合征型先天缺牙患者中发现了MSX1基因的新突变c.547C>A,进一步证实了MSX1基因突变与非综合征型先天缺牙的关系,并扩大了MSX1基因突变谱。

来源：2019年第4期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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