山东大学学报(医学版)

作者：窦春慧,邵建华,董学斌,张凌,陈萍,赵红玉,顾琳萍,孙琳,解杰,王敏,王娟,李娜,李凡,李大启

单位：1.山东大学附属济南市中心医院血液科, 山东 济南250013;2.潍坊市益都中心医院消化科, 山东 青州262500

关键词：骨髓增生异常综合征,地西他滨,基因突变,预后,

基金：济南市科技局企业自主创新计划(200905035-1)

目的 探讨基因突变及相关临床指标对接受地西他滨治疗的骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后的影响。 方法 收集38例初诊MDS患者临床数据及血液、骨髓液等临床标本,基因序列及染色体核型分析结果,应用单因素及多因素统计分析研究MDS患者的反应率及生存时间,回顾性分析临床指标及基因状况对接受地西他滨治疗的MDS患者预后的影响。 结果 38例初诊患者,92%存在至少1个突变基因,染色体异常检出率为52.6%。患者接受地西他滨单药治疗或地西他滨联合化疗,中位疗程数为4,患者总反应率为63%(24/38)。多因素分析发现,TET2基因突变患者化疗后反应率较未发生突变患者的反应率高(82% vs 48%),差异有统计学意义(P单=0.043,P多=0.034)。随访患者最终死亡12例(32%),所有患者的中位生存时间为27.6个月。多因素生存分析发现,38例MDS患者染色体核型分型好、中等、差的中位生存时间分别为31.4、17.6、10.4个月,IPSS风险分层低危、中危-1、中危-2、高危的中位生存时间分别为31.4、27.6、23.4、11.4个月,血红蛋白≥100 g/L、<100 g/L的中位生存时间分别为31.4、19.4个月,血细胞减少系数0~1、≥2的中位生存时间分别为31.4、17.6个月,差异均有统计学意义(P均<0.05)。TP53基因有无突变患者的中位生存时间分别为16.4、31.4个月,但差异无统计学意义(P=0.097)。 结论 TET2基因突变的患者化疗反应率较未突变患者高,TET2基因突变状态对预测反应率具有重要意义。

来源：2019年第3期

《山东大学学报(医学版)》期刊编辑部

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